Գենոմիկան ուսումնասիրում է կենդանի օրգանիզմների գենոմները՝ ներառյալ դրանց փոխազդեցությունները միմյանց և շրջակա միջավայրի վրա։ 

Հիվանդությունների վաղ հայտնաբերումը կարող է զգալիորեն մեծացնել հաջող արդյունքով բուժման հավանականությունը, իսկ գենոմիկան կարող է բացահայտել հիվանդությունը ախտանիշների ի հայտ գալուց շատ առաջ։ Շատ հիվանդություններ, որոնցից է նաև քաղցկեղը, գենային մուտացիաների արդյունք են, որոնք նույնպես կարող են բացահայտվել գենոմիկայի կողմից, ինչի շնորհիվ հնարավոր կլինի դանդաղեցնել, ինչպես նաև կանգնեցնել հիվանդության զարգացումը։ Գիտնականներին արդեն իսկ հաջողվել է բացահայտել հիմնական գենոմային փոփոխությունները, որոնք բերում են քաղցկեղի ավելի քան 30 տեսակների առաջացման։ Այսպիսով առողջապահության ոլորտը հիվանդության բուժումից շարժվում է դեպի դրա կանխարգելում։ 

Հիվանդության համեմատաբար ավելի ուշ փուլերում, երբ սիմպտոմներ արդեն ի հայտ են եկել, գենոմիկան կարող է օգնել ճշգրիտ բացահայտել հիվանդությունը։ Չարորակ ուռուցքների գենոմային ուսումնասիրությունը ոչ միայն թույլ է տալիս բացահայտել դրանց առաջացման պատճառները, այլև մշակել բուժման եղանակները։

Հիվանդությունների բուժման տեսանկյունից գենոմիկան մեկ այլ տարր է ավելացրել ճշգրիտ բժշկության ոլորտում՝ ֆարմակոգենոմիկան, որն ուսումնասիրում է, թե ինչպես են օրգանիզմի գենետիկ առանձնահատկություններն անդրադառնում դրա վրա դեղամիջոցների հավանական ազդեցության վրա։ Սրա շնորհիվ արդեն հարյուրավոր դեղերի համար մշակվել է ֆարմակոգենոմկան նկարագիր, որը թույլ է տալիս դրանց նշանակումը պացիենտին կատարել նրա գենետիկ առանձնահատկությունների հիման վրա՝ նվազագույնի հասցնելով նշանակված դեղամիջոցների վնասը։

Այսպիսով, կարելի է ասել, որ գենոմիկան տրամադրում է օրգանիզմների «հրահանգների ձեռնարկը», որը ցույց է տալիս, թե ինչպես կարող ենք ինքներս մեզ բուժել։ Ապագայի բժշկությունը թույլ կտա շատ արագ և մատչելի կազմել մարդու գենետիկ ամբողջ նկարագիրը և ստեղծել անհատական դեղամիջոցներ, որոնք կթիրախավորեն առանձին գենետիկ մուտացիաները։

Մի քանի եզրույթ

ԴՆԹ-ն (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) գրեթե բոլոր կենդանի օրգանիզմներում առկա քիմիական միացություն է, որը պարունակում է «հրահանգներ», որոնք անհրաժեշտ են այդ օրգանիզմների զարգացման և գործունեության համար։ Հավանաբար բոլորս էլ դպրոցական դասագրքերից հիշում ենք ԴՆԹ մոլեկուլների տեսքը՝ երկու ոլորապտույտ շղթաներ, որոնց հաճախ անվանում են կրկնակի պարույրներ։ Այս պարույրներից յուրաքանչյուրը կազմված է չորս քիմիական միավորներից, որոնք կոչվում են նուկլեոտիդ հիմքեր և միասին կազմում են գենետիկ «այբուբեն»։ Երկու պարույրներում իրար դիմաց գտնվող հիմքերը կազմում են զույգեր, իսկ դրանց հերթականությունը պարույրի վրա ցույց է տալիս ԴՆԹ մոլեկուլի այդ հատվածում կոդավորված տեղեկությունը։ Այսպիսով չորստառանի լեզվով ԴՆԹ-ն կոդավորում է ամբողջ տեղեկությունը, որն անհրաժեշտ է ամբողջական օրգանիզմի ստեղծման համար։

ՌՆԹ-ն (ռիբոնուկլեինաթթու), ինչպես ԴՆԹ-ն, կենսաբանական մոլեկուլ է, որը մասնակցում է գենետիկ տեղեկատվության փոխանցմանը և գենետիկական հատկությունների արտահայտմանը։ Այն նուկլեոտիդներից կազմված միաշղթա պարույր է։

ԴՆԹ-ն օրգանիզմներում կատարում է տարբեր ֆունկցիաներ։ Դրանց այն հատվածը, որը պարունակում է «հրահանգներ» պրոտեինի կամ ՌՆԹ մոլեկուլի ստեղծման վերաբերյալ, կոչվում է գեն։

Գեների և մի շարք այլ կարևոր տարրերի (կարգավորող հաջորդականություններ, կրկնվող հաջորդականություններ և կոդ չպարունակող ՌՆԹ-ներ) ամբողջութունը կոչվում է գենոմ։

Գենետիկա VS գենոմիկա

Գենետիկան զբաղվում է գեներով և դրանց ժառանգականությամբ, այսինքն՝ ինչպես են կոնկրետ հատկություններ գեներով փոխանցվում մի սերնդից մյուսին։ Բժշկական ոլորտում գենետիկան հիմնականում ուսումնասիրում է առանձին գեների ձևափոխություններ տարբեր հիվանդությունների առաջացման պատճառների ուսումնասիրության ընթացքում։ 

Գենոմիկան ավելի ընդգրկուն գիտություն է, որը դիտարկում է օրգանիզմները բոլոր ԴՆԹ-ները՝ լինեն դրանք գեներ, թե ոչ, այլ կերպ ասած՝ ամբողջ գենոմը։ 

Մեթոդներ

Օրգանիզմների գենոմի ուսումնասիրության համար գենոմիկան օգտագործում է մի շարք մեթոդներ, որոնցից ամենատարածվածն է ԴՆԹ-ի հաջորդականացումը (DNA Sequencing): Այսպես է կոչվում ԴՆԹ մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականության բացահայտումը։ Գենոմիկան զբաղվում է նման հաջորդականությունների բացահայտմամբ ամբողջ օրգանիզմի համար։ Սա նշանակում է մոտ 3 միլիարդ «տառերի» ընթերցում, որը նշանակում է շուրջ 200 ԳԲ տարողությամբ ինֆորմացիայի մշակում։

ԴՆԹ առաջին հաջորդականացումը իրականացվել է 10 տարում և արժեցել միլիոնավոր դոլարներ, մինչդեռ այսօր նորագույն տեխնոլոգիաները թույլ են տալիս այս գործընթացն ավարտել ընդամենը 24 ժամում և 1000 ԱՄՆ դոլարի շրջանակում։

Մեկ այլ տարածված մեթոդ է տրանսկրիպտոմիկան, որն ուսումնասիրում է օրգանիզմի ՌՆԹ մոլեկուլները։ Այն թույլ է տալիս բացահայտել ակտիվ գեները, դրանց կարգավորման ձևերն ու միմյանց միջև փոխազդեցության ձևերը։

Էպիգենետիկա մեթոդով ուսումնասիրվում են գենային ֆունկցիայի ժառանգական  փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում առանց ԴՆԹ հաջորդականության փոփոխության։ Սա կարևոր է, քանի որ Էպիգենետիկ մոդիֆիկացիաները կարող են ազդել կենսաբանական գործընթացների վրա, ինչպիսիք են զարգացումը, հիվանդություններն ու ծերացումը։

Սրանք առավել տարածված մեթոդներն էին, սակայն ոչ բոլորը։ Դրանք բազմաթիվ են և տարեցտարի ավելանում են նորերը։

Մի փոքր պատմություն

«Գենոմիկա» եզրույթն առաջին անգամ կիրառության մեջ է մտել նախորդ դարի վերջին՝ 1980-ականներին, երբ ակտիվորեն սկսեցին մշակվել ամբողջական գենոմի ԴՆԹ-ի հաջորդականացման տեխնոլոգիաներ։

1990 թվականին թողարկվեց Human Genome Project-ը, որի նպատակն էր մարդու գենոմի բոլոր 3 միլիարդ տառերի հաջորդականացումը, որը, ինչպես նշեցինք, տևել է ավելի քան 10 տարի, սակայն ամբողջական ավարտին հասել 2003-ին։ Այս հետազոտության արդյունքում հաստատվել է մարդկանց գեների ամբողջական թիվը՝ 20․000-25․000։ Այսպիսով հիմք դրված ուսումնասիրություններն այսօր շատ արագ զարգանում են և նոր ու ավելի արդյունավետ արդյունքներ գրանցում։